Villiams sindromu və ya Villiams-Beuren sindromu, ilk dəfə 1961 -ci ildə Villiams və Beuren adlı həkimlər tərəfindən aşkarlanmış xəstəlikdir. Dünyada az müşahidə olunan genetik xəstəlikdir. Bu sindromun müşahidə olunma sıxlığı 30.000 doğumda 1 olub, hər iki cinsiyyətdə görülmə tezliyi eynidir. Williams sindromu 7 ci xromosom cütünün hər hansı birində ortaya çıxan xətadan nəticəsində yarana bilir. Bu xəta xromosom 7-nin bir parçasındakı “təlimatların” silinməsi nəticəsində yaranır.
Adı keçən sindromdakı genetik pozuntu ata-anadan keçə bildiyi kimi, tək başına xromosomda baş verən mutasiyalar əsasındada yarana bilir. Buna görə bir çox sindromulu uşaqların ailə keçmişində xəstəlik görülməyə bilər.
Kiçik yuxarı qalxan burun, üst dodağın daha uzun olması, geniş ağız və dolğun dodaqlar, kiçik çənəyə, bir-birindən məsafəli yerləşən dişlər bu sindromu daşıyan uşaqların ortaq xüsusiyyətləridir.
Bu uşaqlar tipik üz ifadəsinə sahib olduqları üçün onlara ”Pəri üzlü” uşaqlarda deyilir. Villiams sindromulu uşaqlar müxtəlif xəstəlik və qüsurlar ilə dünyaya gəlirlər. Bunlara misal olaraq ürək-damar problemi, qanda kalsium yüksəkliyi, bəzi orqanlarda pozuntular və müxtəlif dərəcəli zəka geriliyini göstərmək olar.
Bu ciddi problemlərə əlavə olaraq, əzələ və skelet sistemində pozuntular, hiperkalsemiya,diş və böyrək xəstəlikləri müşahidə edilir. İrəliləyən yaşlarda eşitmə həssaslığı, diqqət əksikliyi və öyrənmə kimi problemlər ortaya çıxa bilir. Bunlara əlavə olaraq əmmə, udma, çeynəmə kimi yemək problemləri də müşahidə oluna bilir. Bu səbəbdən fiziki inkişafdan geriyə qalma hallarına rast gəlmək mümkündür.
